Kromozom analizi, kromozomdaki anormallikleri ve genetik rahatsızlıkları, çeşitli doğum kusurlarını, kan ve lenfatik sistem bozukluklarını belirlemek için uygulanır. Gebelik ön tarama testlerinde kromozom anormalliklerine ilişkin bir belirti saptandığında veya bir kişide kromozomla ilgili anormallikleri tespit etmenin gerektiği durumlarda da yapılır.
Kromozom analizi, kan örneği veya gebe olan kadından alınan amniyotik sıvı ya da koryonik villus örneğiyle yapılır.
Kromozom, hücre çekirdeğinde bulunan ve bireylerin yetenek, özellik, görünüş gibi özelliklerinin yeni nesillere geçmesini sağlayan genetik birimlerdir. Her hücrede anne-babadan geçen 46 kromozom bulunur. Yalnızca üreme hücrelerinde (sperm-yumurta) 23 adet kromozom yer alır. Bu hücreler döllenme meydana gelip birleştiğinde 46 kromozomlu normal bir embriyoya dönüşür. Kromozom sayısı 46’dan az veya çok ya da şekil ve büyüklükleri farklı ise kromozomal hastalıklar meydana gelir.
Kromozom analizi, kişinin kromozom yapısının detaylı biçimde incelenmesi işlemine denir. Bu işlemde kromozomlardaki yapısal ve sayısal değişiklikler incelenir ve kişide bir rahatsızlık olup olmadığı tespit edilir. En çok karşılaşılan kromozomal hastalıklar ise Down Sendromu (trizomi 21), Klinefelter’s Sendromu (47,XXY) ve Turner Sendromu’dur (monozomi X).
Kromozom analizleri sayesinde hem hastalıkların tanısı yapılır hem de sağlıklı bebek sahibi olabilmek için gerekli önlemler önceden alınabilir. Kromozom analizleri; kemik iliği ve periferik kan örneklerinden yapılabilir. Ayrıca CVS ve amniyon sıvısı gibi prenatal örnekler yoluyla doğum öncesi yapılarak bebek hakkında detaylı bilgiye ulaşılabilir.
Kromozom analizi, kişinin hücrelerinden alınan örneklerin hücre çekirdeğinden ayrılarak, kromozomların bir slayt üzerine yerleştirilmesi ve mikroskop altında incelenmesi yöntemiyle yapılır. Laboratuvar uzmanı tarafından yapılacak detaylı incelemenin ardından herhangi bir anormallik olup olmadığı tespit edilir.
Kromozom bozukluğu, hücrelerdeki kromozom sayılarında veya şekillerindeki bozuklukları ifade eder. Üreme hücrelerindeki 23 kromozom, döllenmeyle birlikte 46’ya tamamlanarak embriyoya dönüşür. Kromozom bozuklukları sonrası Down Sendromu, Klinefelter Sendromu ve Turner Sendromu gibi hastalıklar oluşur. Yapısal, şekil bozukluklarında ise kromozomlarda kırılmalar meydana gelir. Bunun sonucunda da kişilerde klinik farklılıklar görülür. Öğrenme bozuklukları, gelişmede gecikmeler, beynin normal gelişiminde problem gibi rahatsızlıklar bu farklılıklardandır.
Özel Ortadoğu Hastanesi’nde kromozom analizleri detaylı bir şekilde yapılarak çocukların genetiksel rahatsızlıkları olup olmadığı tespit edilebilir. Anne ve baba adaylarının sağlıklı bebek sahibi olabilmeleri için önceden önlem alınması sağlanır.
Özel Ortadoğu Hastanesi, gelişmiş teknolojik altyapısı, gelişmiş laboratuvarları, uzman hekim ve laborant kadrosu ile hizmetinizde…
Kromozom analizi fiyatları; hastanın ihtiyaçlarına, uygulamayı yapacak olan hekimin tecrübesi, uygulanacak yönteme, uygulamanın yapılacağı sağlık merkezi ve şehre bağlı olarak değişiklik gösterir.
NOT: Hastalıklar ve tedavi yöntemleriyle ilgili içeriklerimiz yalnızca bilgilendirme amaçlıdır. Sağlığınızla ilgili tüm konularda doktorunuza veya bir sağlık kuruluşuna başvurunuz.
Özel Adana Ortadoğu Hastanesi Tıbbi Genetik Laboratuvar Birimi’nde hizmet verilen diğer hastalıklara aşağıdan ulaşabilirsiniz.