Üreme Genetik Testleri

Sağlıklı embriyoların seçiminde, bebekte oluşabilecek kromozom bozukluklarını, genetik ve metabolik problemleri öngörme ve önlemede, sperm yapımının varlığını öngörmede kullanılan testlerdir.

Başlıca genetik testler;

• Periferik Karyotip: En çok görülen kromozom anomalisi Klinefelter (47XXY) sendromudur. Toplumda binde bir, şiddetli erkek sperm azlığı yokluğu olan erkeklerin ise onda birinde görülmektedir. Bu kişilerde germ hücreleri hiç yapılamaz veya mozaik tiplerde azalmış bir yapım mevcuttur. Bu kişilerden oluşan embriyolarda anöploidi olasılığı çok fazladır. Bu nedenle embriyo biyopsisi preimplantasyon genetik tanı (PGT) yapılması gerekmektedir. Şiddetli erkek faktöründe sıkça otozomal robertsonian ve resiprokal dengeli translokasyon taşıyıcılığı görülmektedir. Anöploidi nedeniyle bu erkeklerin embriyolarında PGT yapılması şarttır.
• Y Kromozom Mikrodelesyonu: Azospermik (meni örneğinde hiç sperm bulanmayan) erkeklerin bir kısmında Y kromozomun AZF a,b,c alt bölgelerinde yokluk görülebilmektedir. Yalnızca AZF c bölgesinde sorun bulunuyorsa testisten sperm elde edilebilmekte, ancak bu kişinin erkek çocuklarına y delesyonunu direk aktarılacağı belirtilmektedir.
• Kistik Fibrozis Mutasyonu: Azospermik (meni örneğinde hiç sperm bulanmayan) erkeklerin FHS hormonunun seviyesi normalse sperm kanallarının tek veya çift taraflı tıkanıklığı veya yokluğu durumları ‘kistik fibrozis’ hastalığı adıyla anılmaktadır. Kadının taşıyıcılığı da bulunuyorsa bebeğin kistik fibrozis hastası olmasının önüne geçebilmek için embriyolara PGT testi yapılmalıdır.

Kapsamlı kromozom taraması (CCS), Preimplantasyon Genetik Tanı (GGD) yapılacak çiftlerde, embriyoların tüm kromozomlar için mikoarray teknolojisi ile taranması işlemidir. Bu işlem, kapsamlı bir şekilde kromozomlardaki yapısal ve sayısal anormalliklerin tam değerlendirmesine imkân tanımaktadır. Bu işlem ile anöploidi olan embriyolar tedaviden çıkarılır, sağlıklı ve doğru kromozom sayısına sahip embriyolar seçilir.

Tüp bebek uygulamalarından önce kapsamlı kromozom analizi yapılarak sağlıklı embriyolar seçilmekte ve anne rahimine yerleştirilmektedir.

Diğer Tıbbi Genetik Laboratuvar Konuları

Özel Adana Ortadoğu Hastanesi Tıbbi Genetik Laboratuvar Birimi’nde hizmet verilen diğer hastalıklara aşağıdan ulaşabilirsiniz.