İçindekiler
Sağlıklı embriyoların seçiminde; bebekte oluşabilecek kromozom bozukluklarını, genetik ve metabolik problemleri önlemede; sperm üretiminin varlığını öngörmede kullanılan testlere denir.
En sık görülen kromozom anomalisi Klinefelter (47XXY) sendromudur. Toplumda binde bir olarak görülen bu sendrom, şiddetli sperm azlığı ya da yokluğu olan erkeklerin ise onda birinde görülür. Bu kişilerde germ hücreleri hiç yapılamaz ya da mozaik tiplerde azalmış bir yapım mevcuttur ve oluşan embriyolarda anöploidi olasılığı fazladır.
Dolayısıyla embriyo biyopsisi preimplantasyon genetik tanı yapılması gerekir. Bu erkeklerde otozomal robertsonian ve resiprokal dengeli translokasyon taşıyıcılığı görülebilir.
Y kromozomu sadece erkeklerde bulunur ve sperm hücresinin doğurganlık oranında etkilidir. Mikrodelesyon sendromları Y kromozomunun AZF bölgesinde bulunan A, B, C bölümlerinde ortaya çıkar. DNA’nın oluşumunda Y kromozomundaki hasar veya eksiklikler üremede soruna neden olur. Özellikle kısırlık tedavisinde erkek doğurganlık testi gen faktörünün değerlendirilmesi gerekir. Sperm sayısında ciddi azalma olan erkeklere Y kromozomu mikrodelesyonu testi yaptırmaları önerilir.
Azospermik (menide hiç sperm olmayan) erkeklerin FHS hormonunun seviyesi normalse sperm kanallarının tek veya çift taraflı tıkanıklığı ya da yokluğu durumları ‘kistik fibrozis’ olarak adlandırılır. Kadının taşıyıcılığı da bulunuyorsa bebeğin kistik fibrozis hastası olmasının önüne geçebilmek için embriyolara PGT testi yapılmalıdır.
Kapsamlı kromozom taraması (CCS), Preimplantasyon Genetik Tanı (GGD) yapılacak çiftlerde, embriyoların tüm kromozomlar için mikroarray teknolojisi ile taranması işlemidir. Bu işlem, kapsamlı biçimde kromozomlardaki yapısal ve sayısal anormalliklerin değerlendirmesine imkân tanır. Böylece sağlıklı ve doğru kromozom sayısına sahip embriyolar seçilir.
Sizler de 36 yıllık tecrübe ve uzman kadroya sahip Özel Ortadoğu Hastanesi’nde üreme genetik testlerinizi güvenle yaptırabilirsiniz.
Üreme genetik test fiyatları kişilerin ihtiyaçlarına, uygulamayı yapacak olan hekimin tecrübesine, uygulanacak yönteme, uygulamanın yapılacağı sağlık merkezi ve şehre bağlı olarak değişir.
NOT: Hastalıklar ve tedavi yöntemleriyle ilgili içeriklerimiz yalnızca bilgilendirme amaçlıdır. Sağlığınızla ilgili tüm konularda doktorunuza veya bir sağlık kuruluşuna başvurunuz.
Özel Adana Ortadoğu Hastanesi Tıbbi Genetik Laboratuvar Birimi’nde hizmet verilen diğer hastalıklara aşağıdan ulaşabilirsiniz.